生物的变异

知识梳理

一、变异的概念及类型

子代与亲代及子代之间存在差异的现象。包括不可遗传的变异和可遗传变异两大类。不可遗传变异,遗传物质没有改变，是由环境引起的变异。可遗传的变异是遗传物质改变而引起的变异，具体包括基因突变、基因重组和染色体变异三种类型。

1． 基因突变。

（1）概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变引起的基因结构的改变。

（2）适用范围：所有生物都可以。

（3）原因：外因，由于某些外界环境条件（如温度骤变、各种射线等）或者生物内部因素（如异常代谢产物等）等作用。内因，DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

（4）诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。

（5）发生时间：主要发生在DNA复制时，如有丝分裂间期、减数第一次分裂间期。

（6）特点：普遍性、随机性、不定向性、发生频率低、多有害。

（7）意义：是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；为生物进化提供了原始材料。

2． 基因重组。

（1）定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

（2）适用范围：能进行有性生殖的生物。

（3）类型：

减数第一次分裂前期：同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而重组。

减数第一次分裂后期：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重组。

转基因过程，属于非自然的基因重组。

（4）结果：不能产生新基因，能产生新的基因型。

（5）意义：是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要作用。

3． 染色体变异。

（1）染色体结构变异：由染色体结构的改变而引起的变异。

①类型：缺失：染色体某一片段缺失引起的变异。

重复：染色体中增加某一片段引起的变异。

易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。

倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异。

②结果：是排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。

③适用范围：真核生物。

④举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

（2）染色体数目变异：由染色体数目变化引起的变异。

①类型：细胞内个别染色体的增加或减少。

细胞内染色体的数目以染色体组的形式增加或减少。

②结果：使染色体上基因的数目增加或减少。

③举例：三倍体无籽西瓜、21三体。

④适用范围：真核生物。

⑤与染色体数目变异有关的概念：

染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态、结构上各不相同，携带者控制生物生长发育的全部遗传信息。

二倍体：由受精卵发育而来，体细胞含有两个染色体组的生物。

多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的生物。

单倍体：由配子发育而来，染色体数是正常体细胞的一半，即体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。

⑥二倍体、多倍体、单倍体比较

4． 染色体数目变异与育种。

（1）多倍体育种

原理：染色体数目变异。

方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，秋水仙素能够抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成。

优点：器官大、营养成分含量高。

缺点：适用于植物，动物难以展开，多倍体植物生长周期长，结实率低。

实例：①八倍体小黑麦

②三倍体无籽西瓜

（2）单倍体育种

原理：染色体数目变异。

方法：花药离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素处理幼苗获得纯合子植株。

优点：明显缩短与中年限，后代是纯合子，不会发生形状分离。

缺点：技术复杂，需要与杂交育种配合。

举例：矮秆抗病品种的培育

5． 低温诱导染色体数目的变化实验。

（1）实验原理：低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为两个子细胞，于是染色体数目加倍。

（2）方法步骤：培养根尖→低温处理（4℃，培养36小时）→固定→制作装片（解离，漂洗，染色，制片）→观察。

（3）试剂及用途

①卡诺氏固定液：固定细胞的形态；

②改良的苯酚品红染液：使染色体着色；

③解离液：使细胞分散开。

二、人类遗传病

概念：由于人类遗传物质的改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

1． 单基因遗传病。

（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。

（2）特点：种类多，发病率低。

（3）类型：

2． 多基因遗传病。

（1）概念：受多对基因控制的遗传病。

（2）特点：在家族中发病率比较高，容易受环境影响。

（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿。

3． 染色体异常遗传病。

（1）概念：由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

（2）类型：

染色体结构异常引起的遗传病，如：猫叫综合征。

染色体数目异常引起的疾病，如：21三体综合症。

4． 遗传病的监测和预防。

（1）意义：在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（2）方法：主要包括遗传咨询和产前诊断。

（3）遗传咨询的步骤：

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代再发病的风险率→向咨询对象提出防治的对策和建议。

（4）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5． 人类基因组计划。

（1）目的：测人类22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上全部DNA的碱基序列。认识人类基因的组成、结构、功能及其之间的关系。

（2）结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约3～3.5万个基因。

（3）意义：

①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象的本质。

②对遗传病和癌症等进行预测、预防、早期诊断和治疗。

③彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘。

④应用于农业、工业和环境科学等领域。

（4）可能的负面影响：

①造成发达国家掠夺发展中国家的基因资源。

②根据种族基因的差异，制造出具有选择性的种族灭绝基因武器。

③造成基因歧视。

6． 调查人群中的遗传病

（1）调查过程：确定调查目的、要求→制定调查计划，包括人员分组，疾病类型（一般选择发病率较高的单基因遗传病），制定记录表，确定调查方式等→实施调查活动→整理调查资料→得出调查结论，撰写调查报告。

（2）调查目的：

调查某种遗传病的传递方式：调查患病家系，推测传递方式。

调查某种遗传病的发病率：随机选择较大样本，计算发病率。公式：发病率=患病人数/调查的总人数。

命题预测

本专题是高考命题的重点和热点，也是难点。主要有：1. 基因重组、基因突变和染色体变异的特征和原因；2. 染色体结构和数目变异容易出现在实验设计题，可能以低温诱导染色体数目变异为背景，考察环境污染对染色体变异的影响；3. 容易出现考察基因突变内涵的题目，渗透基因重组与基因突变两个概念的比较与整合；4. 可能将变异与进化或者育种的内容联系起来；5. 可能从遗传病和癌症发病的根本原因角度考察。

典例精析

[例1] 如果基因中间基对发生增添、缺失或者替换，这一变化一定导致（）

A． 遗传性状改变B． 遗传密码改变

C． 遗传信息改变D． 遗传规律改变

[解析]如果在基因中增添或缺失一个碱基，必然会在增添或缺失点的后边脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，从而再转录、翻译成蛋白质时，后半部分的氨基酸的种类的排列顺序全部发生改变。但如果是替换一个碱基，由于遗传密码具有简并性(即一个氨基酸不一定是一个密码子，有些氨基酸有几个密码子，如亮氨酸有6个密码子)，改变一个碱基，密码子发生了改变，由一个密码子换成了另一个密码子，但经转录翻译成的蛋白质中，氨基酸没有变化。改变了一个碱基，并未引起蛋白质的改变，那么这个碱基的改变也就不能算引起遗传信息的变化。选项中的遗传密码是指mRNA上的碱基排列顺序，不能理解为遗传密码表上的3个碱基决定一个氨基酸的规则，这个规则是不能改变的。基因突变是不可能改变遗传规律的，基因突变引起的性状改变按照遗传规律一代一代传递下去。

[答案]B

[例2]进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是（）

A． 基因重组 B． 基因突变

C． 可遗传的变异 D． 染色体变异

[解析]进行有性生殖的生物，上下代之间发生差异可以是由于基因重组，基因突变和染色体变异引起，但后两者只要外部环境条件和内部生理过程不发生剧变，一般均不会发生，表现出低频性。而基因重组却是进行有性生殖的必然过程，生物的染色体数越多，其上携带的等位基因越多，后代中产生基因重组的变异种类也越多。

[答案]A

[例3]由八倍体小黑麦的花粉培养而成的植物是（）

A． 单倍体B． 二倍体

C． 四倍体D． 八倍体

[解析]八倍体小黑麦的体细胞中有8个染色体组，花粉实际就是雄配子，用八倍体小黑麦的花粉离体培养成的植株体细胞内有4个染色体组，但这个个体是由雄配子直接发育而来的，未经过受精作用，所以不能称为四倍体，而只能称为单倍体。一般而言，通过精子与卵细胞结合成受精卵，再由受精卵发育成的个体，有几个染色体组就称为几倍体。而由配子未经受精作用直接发育而来的，则不管其细胞中有多少个染色体组，都称为单倍体。

[答案]A

模拟操练

1． 有性生殖的出现直接推动了生物的进化，其原因是（）

A． 有性生殖是高等生物所存在的生殖方式

B. 有性生殖是经过两个性生殖细胞的结合

C． 有性生殖细胞是由减数分裂形成的

D． 通过有性生殖，实现了基因重组，增强了生物的变异性

2． 某基因的一个片断在解旋时，a链发生差错，C变成G，该基因复制了3次，发生突变的基因占全部基因的（）

A． 100%B． 50%C． 25%D． 12.5%

3．基因突变是生物进化的重要因素，其主要作用是为进化提供 （）

A．重组的基因型B．多种新基因

C．更多的有利变异 D．可遗传的变异

4． 下面叙述的变异现象，可遗传的是（）

A． 割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征

B． 果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状

C． 用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽

D． 开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花

5． 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（）

A. 置换单个碱基对 B. 增加4个碱基对

C. 缺失3个碱基对 D. 缺失4个碱基对

6． 下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是（）

①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻；②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉；③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒；④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛

A．① B．①②

C．①②③ D．②③④

7． 水稻的糯性；三倍体无籽西瓜；黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这些变异的来源依次是（）

A．环境改变、染色体变异、基因突变

B．染色体变异、基因突变、基因重组

C．基因突变、环境改变、基因重组

D．基因突变、染色体变异、基因重组

8． 双子叶植物大麻(2N=20）为雌雄异株，性别决定方式为XY型。若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是（）

A． 18+XYB． 18+XX

C． 18+XX或YY D． 18+XX或XY

9． 香蕉是三倍体，所以它（）

A． 无果实、有种子、靠种子繁殖

B． 无果实、有种子、靠营养繁殖

C． 无果实、无种子、靠营养繁殖

D． 有果实、无种子、靠营养繁殖

10． 以下情况下，属于染色体变异的是（）

①唐氏综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②姐妹染色体单体的分开；③染色体数目增加或减少④染色单体部分缺失后而形成的精子；⑤非同源染色体之间的自由组合；⑥染色体上DNA碱基对的增添缺失

A． ②④⑤B． ①③④⑥

C． ②③④⑥D． ①③④

11． 某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图表示含有一个染色体组的细胞是（）

12． 对于一个染色体组成为XXY的色觉正常的男孩，其双亲可能有如下几种情况：①色盲的母亲和正常的父亲；②色盲的父亲和正常的母亲(不携带色盲基因)。则以上两种情况中，染色体畸变分别发生于什么之中（）

A． 精子，精子 B． 精子，卵细胞

C． 卵细胞，卵细胞 D． 精子，精子或卵细胞

13． 下面有关单倍体的叙述中，不正确的是

（）

A． 由未受精的卵细胞发育而成的个体

B． 花药经过离体培养而形成的个体

C． 凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体

D． 普通小麦含6个染色体组，42条染色体，它的单倍体含3个染色体组，21条染色体

14． 萝卜和甘蓝杂交，能得到种子，一般是不育的，但偶然发现有个别种子种下去后，可产生能育的后代。出现这种现象的原因是（）

A． 基因自由组合B． 染色体结构变异

C． 基因突变D． 染色体加倍

15． 用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，起作用的时期分别是（）

A． 有丝分裂的间期和前期

B． 有丝分裂的间期和后期

C． 有丝分裂的前期和前期

D． 有丝分裂的间期和间期

16．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A． 近亲婚配其后代必患遗传病

B． 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C． 人类的疾病都是由隐性基因控制的

D． 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

17． 血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）

A. 儿子、女儿全部正常

B． 独生子患病、女儿正常

C． 儿子正常、女儿患病

D． 儿子和女儿中都有可能出现患者

答案点拨

1． D（进化的原材料是可遗传变异，包括基因突变、基因重组、染色体变异三种，其中基因突变和染色体变异发生的频率较低，且多数是有害的。有性生殖过程中发生基因重组的可能性非常大，所以能为进化提供大量的原料）

2． B（DNA的一条链上的碱基改变，另一条链是正常的。以突变链为模板合成的子代DNA及其所有后代DNA都含有突变后的碱基对，而以另一条链为模板合成的子代DNA，及其所有后代DNA都是正常的）

3． B（进化的原材料包括基因突变、基因重组和染色体变异三种，其中基因突变是最根本的变异，是新基因产生的途径，为进化提供原始材料）

4． D（鸡的阉割，果树修剪，生长素处理获得无籽果实，这些都没有改变生物的遗传物质，所以都不是可遗传变异）

5． D（增添一个碱基对会导致插入点及其以后的碱基序列的改变，最终会导致蛋白质中氨基酸排序的改变。如果插入点附近再缺失4个碱基对，会使将来合成的蛋白质缺失一个氨基酸，但剩下的氨基酸的排序不变。）

6． B（太空辣椒是接受宇宙射线照射后发生基因突变产生的新品种，属于基因突变；克隆牛是通过体细胞核移植产生的，属于无性生殖）

7． C（决定水稻糯性的基因最终来自基因突变；三倍体是通过染色体数目变异获得的；绿色园粒豌豆是控制粒色的基因和控制粒型的基因重组的结果。）

8． C（雄性大麻的染色体组成是18＋XY，经减数分裂后发育成的花粉的染色体组成有 2种：9＋X或9＋Y。用花药离体培养成的单倍体幼苗的染色体组成也有2种：+X或9＋Y。这样的单倍体幼苗用秋水仙素处理后，染色体数目加倍的结果是：18+XX或18+YY）

9． D（香蕉是三倍体，在减数分裂时不能形成正常的生殖细胞，故无种子；但子房部分照常能发育成果实。因香蕉无种子，故它不能进行种子繁殖，只能靠营养繁殖）

10． D（21三体是由于21号染色体多一条引起的，属于单个染色体数目的变异；姐妹染色单体分开不属于变异；染色体数目的增减或结构的改变都属于染色体变异；非同源染色体自由组合导致基因重组；DNA上碱基的改变属于基因突变）

11． C（一个染色体组中不能含有同源染色体，且二倍体生物含有8条染色体，那么它的一个染色体组含有4条染色体。）

12． C（酵母发酵生产酒精，需要的原料是糖类，玉米含糖多，是适宜的原料，而大豆含蛋白质多，含糖少，不适宜生产酒精。另外酵母菌发酵必须在无氧的条件下进行，如果有氧，发酵会受到抑制）

13． D（红绿色盲是X染色体上隐性基因控制的遗传病，后代男孩表现正常，说明他一定带有一个正常基因。①情况下，该男孩的正常基因只能来自于父方，说明父方产生的精子含有X和Y两条性染色体；②情况下，母方一定会给这个男孩一条带有正常基因的X染色体，另外一条X染色体可能带有正常基因也可能带有色盲基因，也就是可能来自于父方或母方）

14． B（萝卜和甘蓝是不同的物种，存在生殖隔离，它们杂交能产生种子，但是种子中没有同源染色体，所以这样的种子发育成的植株是不可育的，只有染色体加倍才能使其细胞内含有同源染色体，才能成为可育的植株）

15． A（秋水仙素诱导基因突变，最可能发生在DNA复制的时期，所以是细胞周期中的间期；秋水仙素诱导多倍体，是通过抑制纺锤体的形成实现的，有丝分裂过程中，纺锤体在前期形成）

16． A（后代只要有一个显性致病基因就表现为患病，所以近亲结婚后代显性病的发病率并不会比非近亲结婚高；隐性病时，后代要获得两个隐性基因才表现为患病，而近亲之间有可能从共同的祖先那获得相同的隐性致病基因，后代获得两个隐性致病基因的概率增大。）

17．（这个男性的基因型为XBY，他的妻子的基因型为XBXb，则他们后代女儿患血友病的概率是1/2，后代男孩患血友病的概率是1/2）

责任编校李平安

注：本文中所涉及到的图表、注解、公式等内容请以PDF格式阅读原文。