ACTN3基因R577X多态性与速度及力量外其他运动表型及,,机体衰老的关联研究述评

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摘      要：作为运动能力遗传学研究的热点目标基因，ACTN3基因R577X多态性与优秀速度及力量素质间的关联性已被广泛证实。但除此以外，该多态位点的其他生理学效应研究多年来在我国尚未广泛开展。对国际上迄今为止该多态位点与其他运动相关表型（运动适应性、运动恢复及运动损伤风险）及机体衰老间相关性研究的主要成果进行了综述，旨在为我国开展相关研究提供参考，并为未来运动训练方案的个性化实施和老年病的个性化防治提供新的视角。

关  键  词：ACTN3基因;基因多态性;运动适应性;运动恢复;运动损伤风险;机体衰老;综述

中图分类号：G804.2    文献标志码：A    文章编号：1006-7116（2019）06-0139-06

Abstract： As the hot topic target gene of research on sports ability genetics， ACTN3 R577X polymorphism’s correlation with excellent speed and strength qualities has been widely confirmed. But besides that， research on the other physiological effects of this polymorphism has not been widely developed in China for many years. The author gave an overview of the main results of international research on the correlation between R577X polymorphism and other sports phenotypes （sports adaptation， sports recovery and sports injury risk） as well as body aging so far， so as to provide reference for developing related research in China， and to provide a new perspective for the individualized implementation of sports training programs and the individualized prevention and treatment of aged diseases in the future.

Key words： ACTN3;polymorphism;sports adaptation;sports recovery;sports injury risk;body aging;overview

体质与运动能力是受多因素影响的复杂表型，多种微效基因及环境因素对其发挥重要作用，并存在基因-基因及基因-环境间的相互效应[1]。自1997年起体质与运动能力的遗传学研究在全球范围内广泛开展，但迄今发现的200多个与运动能力或训练效果相关的多态位点中，大约仅20个与优秀运动能力确切关联[1]，而其中，ACTN3基因R577X多态位点被国内外大量研究证实是优秀速度及力量素质的分子标记，更被冠以“冠军基因”用于优秀运动员的基因选材[2]。虽然目前的R577X多态研究大多围绕其与优秀运动能力之间的关联展开，但各种文献表明，该位点也可能对其他的一系列生理表型发挥作用，如运动适应性、运动恢复和运动损伤风险，以及机体衰老过程中的肌肉功能、骨密度和能量代谢[3-8]。为此，本文综述了迄今为止上述研究领域中的主要结果，旨在为我国研究者开展相关研究提供参考，为运动员运动训练方案的个性化实施和老年病的个性化防治提供参考。

1  ACTN3基因R577X多态位点概述

α-辅肌动蛋白（Alpha-actinin，ACTN） 是肌动蛋白的结合蛋白，分布于骨骼肌Z线，可与细肌丝相结合来维持肌纤维的有序排列和收缩功能[9]。ACTN有4种形式，其中ACTN2和ACTN3表达于人类骨骼肌，但后者仅特异性表达于快肌纤维，并对肌动蛋白的锚定和肌纤维收缩的调节起重要作用[2]。研究发现，R577X多态位点定位于ACTN3基因的第16外显子，由于发生了C→T多态，导致其编码的577位精氨酸变为不编码蛋白的X，从而使携带纯合型X等位基因者ACTN3缺失，表现为较低的快肌纤维比率[10]。

研究发现，XX基因型的分布频率具有显著的种族差异，在亚洲人中约25%、欧洲白人中约18%、埃塞俄比亚人中约11%、牙买加人和非洲裔美国人中约3%、肯尼亚和尼日利亚人中则仅有1%表达该基因型[3]。目前已知，全世界ACTN3表达缺失的人口大约为15亿，但由于其基本功能可由 ACTN2补偿，因此其表达缺失并不致引起肌肉疾病[9]。此外，研究还发现，人类的ACTN2和ACTN3在氨基酸水平上存在80%以上的相似性，故二者间的这种强序列保守性及ACTN3的高度组织特异性表达均表明，ACTN3蛋白在快肌纤维中可发挥特殊作用[2]。

2  ACTN3基因R577X多态性与多种运动相关表型间的关联

ACTN3基因R577X位点与优秀运动能力间的关联研究始于2003年。Yang等[11]在研究中发现，该多态位点的XX基因型在具有优秀爆发力素质的运动员中分布频率显著低于优秀耐力运动员和对照组，而此后研究者在世界各种族中均反复验证了R等位基因和RR基因型与优秀速度、爆发力及力量素质间的关联[2，9]，并涉及了一系列的肌肉相关生理表型[2]（见表1）。而根据当前文献，R577X多态性對运动能力外的多种运动相关表型也具有潜在影响，以下分别进行概述。