胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断及漏诊和误诊分析

摘要：目的探讨胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断及漏诊和误诊分析。方法总结分析我院16例产前超声诊断为胎儿右位主动脉弓病例的超声表现及漏诊、误诊分析及临床结局。结果16例胎儿右主动脉弓病例中11例为Ⅰ型镜面型右位主动脉弓，其中误诊1例，漏诊2例，5例为Ⅱ型，即右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉，引产5例。结论产前超声诊断胎儿右位主动脉弓合并其他结构异常，同时也漏诊和误诊其他结构异常，对于评估胎儿预后具有重要的临床价值，通过漏诊、误诊病例分析不断提高胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断率。

关键词：胎儿右位主动脉弓；产前超声检查；漏诊和误诊分析

文章编号：1673-8640（2018）-0044-02

中图分类号：R445.1

文献标志码：B

胎儿右位主动脉弓（right aortic arch，RAA）是较常见的胎儿主动脉畸形，是主动脉弓发育异常的一种表现，气管的右侧是主动脉弓，而正常情况下气管左侧是主动脉弓，发生率为1/1000。大部分患儿单纯右主动脉弓无症状，但少数患儿食管、气管被挤压，先天性锁骨下动脉窃血症，左锁骨下动脉狭窄等等[1，2]，部分RAA病例常合并心内、心外结构畸形或染色体异常。在胎儿产前超声检查过程中，RAA可以发生漏诊和误诊，尤其在部分胎儿复杂性心脏畸形的诊断中较易发生漏诊，同时在右位主动脉弓病例中也容易漏诊和误诊心脏其他结构异常，为提高对本病的认识，减少产前超声筛查的漏诊和误诊率，正确评估胎儿预后，我们对近4年我院筛查出的16例RAA病例进行研究总结，现分析如下：

资料与方法

一、一般资料2013年12月—2017年12月我院产前超声筛查出并经产后随访证实的胎儿右位主动脉弓16例，孕妇年龄20--39岁，平均25.6±3.5岁，孕周22～32周，平均24.8±2.5周。

二、检查仪器和方法采用三星WS80A、Voluson E10、 ALOKA-a10等超声诊断仪，经腹凸阵探头，频率2～7 MHz。检查过程采用胎儿整体超声检查及胎儿心脏检查程序。记录并存储检查过程中发现的异常情况。

进行胎儿心脏超声检查时，通过获取胎儿心脏主要以下标准切面：四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、主动脉弓长轴切面、三血管和三血管气管切面，尤其是三血管气管切面。若发现异常，用彩色多普勒和脉冲多普勒进行检测。正常三血管气管切面，胎儿主动脉弓从气管前方由右向左走行，气管左侧是主动脉弓，即上腔静脉和气管在主动脉弓的右侧，上腔静脉在前面，气管在后面[3]。

结果

本组16 例RAA病例，Ⅰ型镜面右位主动脉弓11例，其中7例为孤立性右位主动脉弓，Ⅱ型右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉5例。5例引产，1例失访，10例活产儿随访至产后3个月未出现症状，其中10例超声心动图检查证实与产前检查符合，2例RAA合并法洛四联症的胎儿2例均漏诊了右位主动脉弓，其中1例同时误诊为动脉导管缺如。1例双主动脉弓病例误诊为镜面型右位主动脉弓；1例RAA合并迷走左锁骨下动脉的胎儿漏诊迷走左锁骨下动脉；1例RAA漏诊室间隔缺损；另外1例正常胎儿误诊为右位主动脉弓。16例RAA病例合并畸形和妊娠结局见表1。

讨论

RAA是一种主动脉弓发育异常。正常情况下，在标准四腔心切面上可表现为降主动脉位于脊柱前方偏左，而RAA在四腔心切面上可表现为降主动脉位于脊柱的正前方或脊柱前方偏右，通过这个切面可以间接提示存在右位主动脉弓的可能性，在仔细观察三血管气管切面，三血管气管切面上可直接显示气管的右侧是主动脉弓，就可以诊断右位主动脉弓，而且这两个切面也是我们在胎儿产前检查中必须扫查的切面。因此产前超声只要发现气管的右侧是主动脉弓，就可以准确诊断，三血管气管切面可直观显示气管和主动脉、肺动脉及上腔静脉之间的位置关系，也是产前筛查和诊断右位主动脉弓最可靠和最有效的切面[4]。

1. RAA、右位动脉导管，此种类型不会形成血管环，这是左位主动脉弓分支的镜像位置关系，在气管的右侧形成V字形结构，本组病例中有2例RAA同时伴有法洛四联症的病例，因右位动脉导管稍低一些，动脉导管与主动脉弓不在同一切面显示，而是动脉导管与主动脉弓在气管右侧呈平行关系，三血管气管切面不能同时两者在一个切面显示，只显示主动脉弓及上腔静脉，所以漏诊2例RAA。

2. RAA、左位动脉导管，这种类型形成血管环，这是左位主动脉弓分支的镜像表现，是右位主动脉弓最容易诊断的一种类型，因左无名动脉增粗而容易显示， 1例RAA、左位动脉导管误诊为动脉导管缺如，误诊原因是左位动脉导管垂直连接于左锁骨下动脉与左肺動脉间，在该切面上不能显示动脉导管而导致误诊。有1例双主动脉弓左弓发育不良而误诊为RAA、左位动脉导管，由于检查者经验不足，对这种类型认识不够，实际上这两个病的鉴别点关键在于双主动脉弓的左弓和右弓最终一定是汇入降主动脉，不论左弓或右弓有一个不能汇入降主动脉就可以诊断RAA、左位动脉导管。

3. RAA合并迷走左锁骨下动脉、左位动脉导管，此型最易形成血管环，迷走左锁骨下动脉位于气管后方，因此，RAA合并迷走左锁骨下动脉，左侧动脉导管及肺动脉形成一血管环，从而对食管气管产生压迫症状[5，6] 。此型血管环较为疏松，而双主动脉弓血管环较为紧密，因此，产前超声诊断是否合无血管环存在相当关键。本组病例有5例，我们在行胎儿心脏扫查时，仔细寻找气管后方有无异常血管存在，除了二维观察外，还要用彩色多普勒观察，如果发现异常血管，进一步追踪其走行，同时还要观察是否连接降主动脉和动脉导管，本组有1例漏诊迷走左锁骨下动脉，误诊原因是，检查医生经验不足，二维没有看到，没有把速度标尺降低，因此彩色多普勒也没有发现而漏诊迷走左锁骨下动脉。

4. RAA合并迷走左锁骨下动脉、右位动脉导管，这型形成不完全性血管环，此类情况少见，我们没有发现这种类型。

RAA可孤立存在，也可合并其他心内、心外畸形或染色体异常，尤其是RAA合并头臂动脉镜像分支，往往合并其他先天性心脏畸形。尤其在法洛四联症和永存动脉干胎儿中有较高的发生率[7]，本组病例也证实了这点。同时合并法洛四联症的病例漏诊RAA的几率是最高的，本组病例显示右位主动脉弓合并先天性心脏病占25%（5/16），其中法洛四联症占12.5%（2/16） ，永存动脉干占6%（1/16），产前漏诊1例室间隔缺损原因是室间隔缺损较小2mm，而且只满足于发现右位主动脉弓就可以了，本组病例显示25%（4/16）合并心外异常，国外报道RAA病例中约12.5%出现染色体异常，RAA合并的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner氏综合征等，还可能伴有22q11基因的微小缺失。2006年有研究表明約10%的右位主动脉弓伴有22q11，并且合并心外异常的病例与22q11缺失关系非常密切[8]。另外，本组还有1例心脏正常胎儿误诊为右位主动脉弓，误诊原因是胎儿三血管气管切面形态轻微异常，胎儿体位不好，切面不够标准，首先找不到气管，所以直观思维就以为是气管在主动脉和肺动脉之间，还有检查医生经验不足有关。

因此，产前超声对RAA做出诊断的同时，应仔细检查胎儿的心内、心外的结构，不应该只满足于检查出右位主动脉弓就可以了，而要更加注意检查心脏其他异常，除建议检查胎儿染色体核型以外，还建议检测22q11基因的微小缺失。本组病例发现1例21-三体，占6%（1/16），由于没有进行基因检测，所以无法得出基因的微小缺失相应的资料。

孤立性的RAA预后较好，因此国外学者建议，胎儿孤立性的RAA不应做侵入性染色体检查[9]，少数病例的活产儿可引起气管或食管受压而产生吞咽困难或喘鸣，尤其发生在双主动脉弓患儿；合并复杂性心血管畸形的胎儿，其预后主要取决于有无心内外异常及其严重程度。本组10例活产儿在随访中未发现明显气管或食管压迫症状，原因是较重胎儿都已经引产，而且只发现1例双主动脉弓病例。

综上所述，产前超声是诊断RAA的首选方法。产前超声检查对右位主动脉弓诊断及分型能提供可靠的诊断价值，还可以判断RAA胎儿的预后以及是否需要进行染色体核型检查，包括22q11检查，因此产前超声诊断胎儿右位主动脉弓以及是否合并其他结构异常对于评估胎儿预后具有重要的临床意义，同时通过分析RAA误诊和漏诊病例以及在右位主动脉弓病例中漏诊和误诊心脏其他结构异常的病例，来不断提高胎儿右位主动脉弓的产前超声诊断符合率。

参考文献

[1]Achiron R， Rotstein Z， Heggesh J， et al. Anomalies of the fetal aortic arch： a novel sonographic approach to in‐utero diagnosis[J]. Ultrasound in obstetrics & gynecology， 2002， 20（6）： 553-557.

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[9]Galindo A，Nieto O ， NietoMT，ctal.Prenatal diagnosis of right aortic arch：associated findings，pregnancy outcome，and clinical significance of vascular rings.Prenat Diagn，2009，29：975-981.

（收稿日期：2017-06-30）