对我市新生儿疾病筛查的思考和建议

摘要：《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）已于2009年2月16日发布；并于2009年6月1日起施行。该办法的施行标志着新生儿疾病筛查技术从学术研究层面上升到政府组织的推广应用层面。目前，卫生部规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。笔者结合多年来组织、实施新生儿疾病筛查工作的经验，对做好下一阶段的工作提出一些想法，以祈对这项技术在全国的顺利推广应用有所帮助。

关键词：新生儿；疾病筛查；思考和建议

《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）于2009年2月16日颁布，并于2009年6月1日起施行。该办法的施行标志着新生儿疾病筛查技术从学术研究层面上升到政府组织的推广应用层面，甚至是政策法规方面的义务，要求各妇幼保健单位全面覆盖出生新生儿。目前我市规定新生儿疾病筛查病症包括先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等遗传代谢性疾病和听力筛查。笔者结合多年来我市组织实施新生儿疾病筛查工作的经验，对做好下一阶段的工作提出一些想法，以祈对这项技术在我市的顺利推广应用有所帮助。

1 以医药卫生体制改革为契机大力推进新生儿疾病筛查工作

国内外儿科学界都认同这样一个规律：当新生儿死亡率降低到某一水平的时候，出生缺陷这个课题就会被提到议事日程。现在应该重现如何控制出生缺陷和遗传代谢疾病的发生率。新生儿疾病筛查技术是早期诊断和治疗的重要手段，该项技术确实是一项经济效益和社会效益都十分明显、利国利民促进儿童健康的实用技术。

目前，新一轮公立医院卫生体制改革主要在公共卫生和基层医院硬件建设方面投入较多资金，这是新生儿疾病筛查工作的重要历史机遇，努力推广新生儿疾病筛查在各基层卫生院开展。

1.1应该积极争取将新生儿疾病筛查列入基本公共卫生服务，涉及公共卫生核心内容就是完善公共卫生服务体系建设，并设立基层公共卫生服务包，服务包中的公共卫生项目由政府出资，应积极争取将新生儿CH、PKU和听力筛查列入基本公共卫生服务包。

1.2应该积极争取将新生儿CH/PKUJ和听力筛查后续诊断治疗和康复列入医保报销的范围或者是基本医疗服务。

1.3积极争取将治疗和康复所需的主要药物纳入基本用药目录，报销比例应较其他辅助药物明显提高在这次医改中，如果能从上述三个方面有所成就，定能大幅度降低患儿家族的医疗费支出，大力推进新生儿疾病筛查工作在基层医院的推广和应用，

2 做好新生儿疾病筛查工作需要注意的若干问题

2.1要重视专业技术人员的培训和筛查质量的控制 新生儿疾病筛查是一项劳动密集型的技术，因此，人员培训和质量控制尤其重要。培训要制定统一教材、统一课程以保证培训的质量。目前我国已建立五大操作规范，包括《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》、《新生儿疾病筛查实验室检测技术规范》、《新生儿听力筛查技术规范》、《新生儿疾病筛查追访与管理技术规范》和《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低诊治技术规范》用于全国推广，但在如何统一标定仪器及形成合适的培训和督导制度方面，还在摸索之中。新生儿疾病筛查由卫生行政部门主导、教育、残联和卫生部门共同协作完成，国家疾控中心总体负责全国新生儿疾病筛查的质量控制工作。鉴于各地检测技术和实验室条件不同，为了便于质量控制，遗传代谢疾病的筛查应尽量中心化，应尽量做到一个省一个中心实验室。随着该项工作开展，目前各级县级医疗单位均能开展血片采集，目前我市妇幼保健机构成立了分检测中心，能够方便患儿筛查及后续的随访。

2.2要正视与发达地区的差距 目前国内外新生儿疾病筛查的流程和方法大致相同。但在筛查管理、筛查疾病种类和筛查率方面有较大区别，这与各地区经济发达程度和疾病在各地区的患病率有关。

在管理方面，在发达省份均采用计算机管理，如广东、浙江省，筛查阴性患儿的家长可通过网络查询自己孩子的结果[1-3]，阳性患儿及早得到确诊或排除。但我省及我市仍没采用计算机网络化管理，这是一项系统化工程，需要从新生儿出生的医疗机构开始，录入新生儿资料，甚至检测结果资料，以保证新生儿资料的完整与准确。

目前，发达地区筛查的疾病种类较多，欧美、日本、韩国、澳洲已采用串联质谱技术进行筛查，一次可筛查20～40种疾病、国内上海、杭州、广州已开始利用串联质谱进行疾病筛查。至于筛查率，召回率及干预率与经济发达程度尤为密切，发达国家新生儿疾病筛查率接近100%，而我市据中国江西网讯周黎报道：吉安市妇幼保健院今年前4个月，全市期内新生儿疾病筛查率为43.24%，要查找原因，尽快提高我市新生儿疾病筛查率和干预率，降低死亡率和致残率，减轻残疾的程度。

2.3要重视以实效来考核评估新生儿疾病筛查 目前，评估一个地区新生儿筛查着眼于三个方面：①开展这项工作的省、市、县占总数比，近期卫生部公布的《全国新生儿疾病筛查调查报告》显示2007年我国东部地区新生儿疾病筛查率为80.3%，中部地区33.7%，西部地区21.7%，有明显地域差异[4-5]；②开展这项工作的机构与总数的百分比；③筛查的覆盖率。更多的注重实际效果，否则，会误导各卫生行政部门和医疗机构重视筛查率，轻治疗和康复，使该工作走入歧途。

参考文献：

[1]沈晓明.对我国新生儿疾病筛查的思考与建议[J].中华儿科杂志，2009，47：641-643.

[2]中华人民共和国卫生部.《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）.2009，http：//www.moh.gov./publicifiles/business/htmlfiles/mohzcfgs/s3576/200903/39322.htm.[2009-06-18]

[3]朱文斌，王振南，陈涵强，等.建立新生儿疾病筛查管理网络的设想[J].海峡预防医学杂志，2004，10：69-70

[4]顾学范，韩连书，叶军.遗传性代谢病的防治要同时考虑社会效益和经济效益[J].中华儿科杂志，2005：793-794

[5]吴皓，沈晓明，李蕴，等.大规模新生儿听力筛查与早期干预效果的评估[J].上海交通大学学报：医学版，2007：10-13.编辑/王敏