迟发型掌跖角皮症伴牙周病1例

掌跖角皮症伴牙周病又名帕皮永-勒菲弗综合征（Papillon-Lèfèvresyndrome，PLS）。1924年由法国人Papillon和Lèfèvre首次报告。为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1-4/1000000。典型临床表现为乳牙长出后（1～5岁）出现对称性掌跖角化症和进行性牙周组织破坏、乳牙和恒牙脱落[1]。若不治疗，10岁左右患儿牙齿可全部脱落。20岁后发生牙周疾病的患者，称为PLS的迟发型。现将我科所遇1例报道如下。

患者女，38岁。因掌跖角化约30年就诊。追问病史，该患者足月顺产，出生后手足无明显异常。学龄前（约5、6岁）掌跖部位出现轻度粗糙、发红，不痛不痒。乳牙为正常萌出，牙质、牙列及牙龈组织无明显异常。恒牙亦正常萌出。否认牙龈红肿、化脓及疼痛。于20岁后牙龈逐渐退缩，牙根暴露，并出现牙齿松动，牙列不齐，部分恒牙脱落，未治疗。同时掌跖角化加重，扩展至手背、足背，指（趾）甲增厚。患者平时身体健康。父母非近亲结婚。其奶奶有类似病史。

体格检查：智力正常，发育营养可，头发、眉毛稀疏，头颅、下颌骨发育不良。其余骨骼发育无异常。系统检查无异常。皮肤科检查：手掌、手背足底皮肤角化过度，指趾甲不同程度增厚，双手拇指指甲见纵嵴，足臭汗。口腔科检查：全部乳牙脱落，牙齿稀松，多数牙齿松动，全口牙龈退缩，牙根组织暴露1/2，部分恒牙脱落，牙龈未见明显炎症表现。临床诊断为迟发型掌跖角化综合征。

讨论：

掌跖角皮症伴牙周病主要临床表现如下：①皮肤表现：主要为掌跖部对称分布的境界清楚性红斑性角化过度、鳞屑、皲裂，皮损可逐渐扩展，手足侧缘、手足背、足跟、踝部及肘膝部等易摩擦部位均可受累。症状于冬季加重，夏季减轻，皲裂部位继发霉菌感染可有发痒。少数有毛发稀疏，指/趾甲肥厚、弯曲或横行嵴纹，以及蜘蛛样指/趾、纹沟舌。②口腔表现：乳牙萌出正常，但在第二乳磨牙萌出后不久，牙周便开始出现破坏，牙龈充血肿胀、溃烂、易出血、牙周溢脓、口臭，牙周袋形成，牙槽骨破坏吸收。4～5岁左右乳牙多全部脱落，恒牙相应

提前萌出，但也以与乳牙同样方式过早脱落。牙周炎性退行性变伴牙齿脱落反复

发生。口腔其他组织正常。到16岁时牙齿可全部丧失。除上述典型症状外，据国内外文献报道，肝脓肿也是PLS的一个特征[2]。

该病人具有典型掌趾角化过度、指趾甲增厚、毛发稀疏等皮肤表现，以及牙龈萎缩、牙齿稀疏、恒牙部分脱落等口腔表现，且下颌骨因口腔病变累及发育不良。可诊断为掌跖角皮症伴牙周病；又因病人口腔发病较晚（大于20岁），故进一步诊断为迟发型掌跖角皮症伴牙周病。Willett等曾有类似报道。

目前为止，PLS的病因及发病机制尚不十分清楚。但组织蛋白酶C（cathepsinC，CTSC）编码基因与PLS关系密切。有研究表明多个PLS家族中均存在CTSC基因突变。CTSC基因位于常染色体11q14-q21，其编码的CTSC在中性粒细胞、具有细胞毒性的淋巴细胞、自然杀伤细胞、牙槽骨内巨噬细胞以及肥大细胞中有表达较高，CTSC通过非特异性去除蛋白质或肽链（如中性粒细胞衍生的丝氨酸蛋白酶、粒酶）N-末端二肽进行免疫调节。CTSC基因突变可使DNA转录过程发生障碍，通过蛋白质核型改变，使酶活性丧失，引起免疫调节紊乱，发生严重的炎症反应。另外，局部微生物组成改变同样被认为是主要的病因之一。其中有研究证明，伴放线菌嗜血菌可能为PLS牙周破坏部位的优势菌。由于该病病因和发病机制不完全清楚，目前PLS的治疗方法比较局限，主要为对症治疗，缺乏针对病因的治疗措施，愈后较不理想。

参考文献

[1]徐阳，杨蓉娅，王聪敏.掌跖角化症伴牙周病1例[J].临床皮肤科杂志，2004，33（2）：116.

[2]严利刚，宫晓珊.Papilon-Lefvre综合征伴肝脓肿1例[J].中国皮肤性病学杂志，1999，13（3）：191.